День редких заболеваний отмечается во всем мире ежегодно в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание). В невисокосные годы день редких заболеваний отмечается 28 февраля.

Для большинства редких заболеваний установлено генетическое их происхождение. Редкие заболевания затрагивают небольшую часть населения. Было подсчитано, что в общей сложности от 7000 редких заболеваний страдают 300 миллионов человек во всем мире. Определение редких болезней различается в зависимости от страны. В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как любое заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Эквивалентное число в Японии составляет 50 000 пациентов, в то время как в Европейском Союзе — это любое заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. Хотя редкие заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них связано со значительным бременем болезни, влияющим на физические и умственные способности, а также на продолжительность жизни. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

Понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые в нашей стране на государственном уровне было определено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» №323-ФЗ в 2011 году. К «редким» или орфанным заболеваниям отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, от них в России страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Помощь больным редкими заболеваниями охватывает множество аспектов. Организация консультаций специалистов и сеансов физиотерапии, помощь в приобретении лекарств, продуктов, приборов и устройств, постановку диагноза, помощь социальных служб и создание возможностей по временному уходу – вот далеко не полный перечень потребностей пациентов с редкими заболеваниями и их семей. Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов, гражданского общества, повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества, а также законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний.

Несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс. В последние годы продолжается реализация комплексного подхода к помощи пациентам с редкими заболеваниями, вырабатывается соответствующая политика в области здравоохранения. С развитием международного сотрудничества в области клинических и научных исследований, а также совместного использования научных знаний о редких заболеваниях, достигаются значительные результаты в разработке новых диагностических и лечебных процедур.

В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями — Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ — Екатерина Захарова видит главной целью организации сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Главная цель организации — помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

Но жизнь показала, что нельзя останавливаться на достигнутом. Общественные организации пациентов, при поддержке медицинского сообщества, раз за разом выходят с предложениями ряда конкретных мер для решения на Государственном уровне проблем связанных с больными, страдающими редким заболеванием. Необходим Государственный план по редким болезням, в котором будут определены согласованные меры, будут определены структуры нашей системы организации медицинской помощи.

Общественные объединения пациентов являются движущей силой в повышении коллективной осведомленности; они превращаются в ключевого игрока и важного партнера медиков, исследователей и органов власти, и они должны получать всестороннюю поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением на базе ведущих лечебных учреждений страны. Благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» пациенты с тяжелыми редкими заболеваниями будут обеспечены дорогостоящим лечением. В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества об этих заболеваниях является премия «Синяя птица». Она вручается ежегодно с 2010 года врачам-экспертам по редким заболеваниям, ученым, лидерам общественных объединений, представителям законодательной и исполнительной власти.

Томская область, благодаря поддержке государственной власти, одна из немногих, обеспечивает не только диагностикой, но и при необходимости выделяет средства на лечение больных с редкими наследственными заболеваниями.

Информацию подготовила: Назаренко Людмила Павловна, доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии, член Российского и областного общества медицинских генетиков, Европейского общества генетиков человека, главный внештатный специалист по медико-генетической помощи МЗ РФ в Сибирском Федеральном округе.